齐市新增47项 新生儿遗传代谢病免费筛查
齐齐哈尔新闻网5月3日讯 我市在原开展4项新生儿疾病筛查基础上，新增47项新生儿遗传代谢病筛查，新增项目为免费项目，５月１日起全面实行。全市新生儿均可受益，这也是我市开展“健康鹤城行动”又一重大举措。
我市已开展新生儿疾病筛查工作19年，听力筛查14年。自1999年开展新生儿两病筛查，2016年新增两病，开展四病筛查。2017年全年活产数22546人，全年“四病”共计筛查22208人， “四病”筛查率98.55%。全年听力筛查22291人，听力筛查率达到98.87%。这些年累计筛查确诊苯丙酮尿症60人，甲状腺功能减低症148人，肾上腺皮质增生症2人。为47人苯丙酮尿症患儿发放了求助食品。
目前，我国在世界上是出生缺陷高发国家，出生缺陷大约占出生人数的４－６%，它可以造成婴儿的死亡、儿童长期患病和残疾，给社会和家庭带来了沉重的负担，如何通过新生儿疾病筛查进行早检测、早发现先天性出生缺陷，做到早诊断、早治疗，让宝宝健康成长，成为当今世界十分重视和亟待解决的公共卫生问题。
2018年市卫计委提出了“深入开展健康鹤城行动和健康扶贫”号召及“加强妇幼健康管理”的要求，为进一步降低出生儿缺陷的发生，助力健康鹤城行动，经省卫计委、省新筛管理中心、市卫计委同意，市妇幼保健院与圣元惠仁医学检验所有限公司合作，采用国际先进的串联质谱技术开展47项遗传代谢病免费检测，也称为“第二代新生儿疾病筛查”。在现有新生儿四病检测的基础上，新生儿47项遗传代谢病免费筛查工作的启动，填补了我市此项工作的空白，为新生婴儿健康带来了福音，为我市出生缺陷防治工作增加了一道防线。
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