今年起合肥市新生儿可免费筛查29种遗传代谢病
合肥在线讯(记者黄湄)家有宝宝的家长们注意了，3月15日，记者从合肥市卫计委获悉，为了降低出生缺陷致残率，提高人口素质，今年起，合肥市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查病种增加到29种，全市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查率达到85%以上。
据悉，合肥市将进一步完善新生儿疾病筛查网络服务体系，建立新生儿疾病筛查的长效机制，逐步增加新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，扩大新生儿遗传代谢病筛查范围，从而降低出生缺陷致残率，提高人口素质。此次筛查对象为在全市助产机构分娩的合肥市常住人口活产新生儿，免费筛查项目包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、9种氨基酸代谢障碍疾病、9种有机酸代谢障碍疾病和8种脂肪酸代谢障碍疾病，共29种遗传代谢病。
合肥市各助产机构负责对孕产妇宣教、血样标本采集、递送，协助追访可疑阳性病例，负责“新生儿疾病筛查服务券”的收缴和信息资料的统计上报。合肥市妇幼保健计划生育服务中心为全市唯一的定点筛查机构，负责实验室检测、项目宣传、可疑病例复查、病例的诊治和随访，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，做好全市新筛工作的质量控制和技术指导。
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