市妇儿医院专家提醒——严格产检 避免唐氏综合征

唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前针对唐氏综合征，没有有效的治疗方法，不仅本人痛苦终身，也给家人和社会带来巨大的负担。市妇儿医院产科二病房刘海虹院长提示，产前检查非常重要，早期发现，早期终止妊娠，避免唐氏综合症患儿的出生。
刘海虹介绍，针对唐氏综合征的检查目前有四种：唐氏筛查、无创产前基因检测、羊膜穿刺及脐带血穿刺。很多准妈妈存在疑惑：这几种检查方式有什么不同？怎么选择适合的检查方法？为此，刘海虹为准妈妈具体介绍四种检查的区分：
唐氏筛查
唐氏筛查是目前比较常见的筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。唐氏筛查是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、孕周等临床信息，来评估生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。筛查试验不等于确诊试验，对于高风险的准备妈妈还需要进一步检查确诊。此外，唐氏筛查有假阳性高，不适用双胎或者多胎等不足，但是唐氏筛查也有方便、无创、便宜等优点。唐氏筛查的最佳孕周是15至20周。
无创染色体基因监测
1997年，香港中文大学卢煜明教授及其研究团队首次发现在孕妇外周血中存在胎儿释放的游离dna（cffdna）。随着高通量测序技术的发展，利用高通量测序技术对母体外周血浆中的游离dna片段（包括胎儿游离dna）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21/18/13三大染色体疾病。因其具有高准确性、快速、无创的优势，被迅速从科研实验室转化为临床应用，从此开创了无创产前检测的时代。适用孕周12至26周。
无创dna适用于以下人群：
孕早、中期血清筛查高危的孕妇，所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇。
羊膜腔穿刺
作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断“金标准”。
介入性产前诊断主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广，一般是在妊娠中期（16周左右），在b超实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取羊水，抽出的羊水获取胎儿的细胞，然后对这些细胞进行培养和染色体核型分析。适用孕周孕16-23周。
脐带血穿刺
通过穿刺胎宝宝脐静脉获得脐带血标本的方法。适用人群：唐氏筛查高风险且不能做羊水穿刺，感染性疾病的产检诊断及血液性疾病的产前诊断。
最后，刘海虹建议，每对夫妇认真做产前检查，争取将生育唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。虽然选择确实是痛苦的，但只有我们掌握更多的信息，才会在选择的时候更具信心，对结果做出更好的预判。

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