父母近亲结婚 余姚女子患罕见病20年 5元1瓶廉价药救了她
由于身患罕见病，37岁的余姚女子小萍(化名)一度生命垂危，一家人也几乎放弃了治疗。然而，近日，在市医疗中心李惠利医院，医生们不仅揪出了小萍的病因，还为她找到了生机，一瓶100片，售价仅5元的维生素b2就能很好地控制她的病情。这下子，一家人都高兴坏了。
事情得从20年前说起。那时的小萍才17岁，却没有这个年纪的女孩该有的青春活力。她总是没来由得全身无力，上医院一查，是肌营养不良。医生说这个病没法治，而且会一点点加重。
小萍坚持读到中专毕业，直到身体实在虚弱，只能长期在家休养。半年前她相继患上了一次腹泻和一次感冒，这在普通人身上都是不值一提的小病，几天时间也就好了。但放在小萍身上就不一样了。她先是走楼梯要人扶，然后发展为站立都困难。
小萍家在余姚山区，就医不便，家人就买了点中药来给她调理，但也不见效。3个月前，妈妈给小萍喂饭，结果她咳嗽几声后就昏了过去，好半天才醒过来。
家人慌乱中将她送到当地医院。住院治疗的第7天，小萍又昏迷了，而且无力呼吸，只能紧急气管插管。医生同时建议，考虑到病情复杂，病程又长，最好转到上级医院做进一步诊治。于是小萍被转到李惠利医院神经内科。
接诊的是该科主任医师范小琴。范医生给小萍用上了呼吸机，责任护士给她接上了心电监护。“结合病史和检查，应该是肌源性疾病，这是一种基因遗传性疾病，但最终要等基因检测的结果出来才能明确。”范医生说。
在等待基因检测的十多天时间里，范医生经验性地用维生素b2、辅酶q10、vb1、甲钴胺、等药物进行治疗。效果很好，几天后小萍的呼吸渐渐有力量了，人也精神起来。虽然还着气管无法说话，但她会写字和医生护士交流，脸上也常挂着笑容。
不久，基因检测的结果出来了，脂质沉积性肌病，这个结果让范医生放下了心中一块大石。她说，脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现，脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。
脂质沉积性肌病虽然无法根治，却很好控制，治疗要用到大剂量维生素b2，这种药百片一瓶售价是5元，小萍一家完全可以承担。
“这种病的半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。”为此，范医生追问病史，这时小萍的父母才承认，他们是第二代表兄妹，属于近亲结婚。由于这是一种隐性基因遗传，小萍的父母都带有这个基因，而小萍则是这个基因的纯合体，于是就发病了。
“三代或三代以内有共同的祖先人群他们之间通婚，称为近亲婚配。近亲婚配增加了某些隐性遗传疾病的发生风险。”范小琴医生提醒说。
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