阜阳市将推广48种遗传代谢病筛查
记者从有关部门获悉，为保障母婴健康，降低出生缺陷风险，提高人口素质，今年7月，我市将联合华大基因在全市范围内推广新生儿遗传性耳聋基因筛查和48种遗传代谢病筛查两项民生工程。
2016年，太和县与全球最大的基因组学研发中心华大基因达成战略合作,开展新生儿遗传性耳聋基因筛查和48种遗传代谢病筛查，取得良好成效，截至目前，已开展两项筛查各15300余例。今年7月，我市将在此基础上，在全市范围内推广。
据了解，目前，直接通过基因检测可以预防或干预的出生缺陷可以占总出生缺陷的30%。2017年3月，市政府与华大基因签署唐氏综合征免费基因筛查启动暨战略合作协议，借助华大基因先进的基因检测技术，全面推开唐氏综合征免费基因筛查。去年我市共完成胎儿无创产前基因筛查44351例。
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