东莞：筛查3.5万新生儿 百人中至少3人携带耳聋突变基因
从2016年启动东莞市户籍新生儿免费耳聋基因筛查以来，东莞市妇幼保健院共筛查3.5万名儿童，耳聋基因突变携带率约为3.45%，其中药物性耳聋性占了三成。对此，市妇幼保健院专家表示，通过新生儿听力及耳聋基因联合筛查，是目前最有效的耳聋防控方法，尤其可有效预防药物“一针致聋”。
千名新生儿中2—4人有听力障碍
耳聋是临床最常见的出生缺陷之一。根据东莞市新生儿听力筛查诊断中心数据统计，近年来东莞新生儿听力障碍率达2‰—4‰。即1000个新生儿中，有听力障碍的达到2—4人。
但是，并非所有的先天性耳聋一出生就能够发现。“数据显示，60%以上的耳聋是遗传因素导致的，有些由遗传因素导致的迟发性耳聋可能在几个月或者几岁甚至更晚才出现。”东莞市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧表示，新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查，则能够及早发现新生儿是否携带耳聋基因，明确遗传病因，有效预防遗传性耳聋的发生。
统计显示，每100人中有3~5人携带耳聋突变基因，若两个携带者结婚，且均将该突变基因遗传给孩子，孩子成为先天性耳聋的几率有25%。此外，如果显性遗传患者与正常方结婚，只要将一个突变基因遗传给孩子，孩子耳聋的概率有50%。
记者了解到，2016年东莞启动了户籍新生儿的免费耳聋基因筛查服务，以降低出生缺陷儿发生率。根据东莞市妇幼保健院数据统计显示，该院共筛查新生儿3.5万名，耳聋突变基因携带率为3.45%。
药物性耳聋基因携带者占比三成
耳聋基因筛查除了能及早发现先天性耳聋基因外，对于检出潜在药物性耳聋基因，有效避免后天耳聋发生，有着重要的意义。
数据显示，在我国7岁以下儿童中，因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的比例高达30%-40%。其中，绝大多数聋儿是因为在小时候注射链霉素而“一针致聋”，永久失去了听力。
耳聋基因检测可以有效筛查出药物性耳聋基因携带者，只要终生避免使用氨基糖苷类药物，就能避免耳聋发生。刘彦慧介绍，在检出的耳聋基因携带儿童中，占比最高的是由噪音、外伤、化学物质等环境因素导致的后发性耳聋，占比40%；其次就是药物性耳聋，占比约30%。
专家介绍，检出新生儿携带药物性耳聋基因，在以后的用药中要特别小心。除了严禁氨基糖苷类药物之外，对于感染造成的耳部疾病，治疗过程中有时也会选择使用抗生素，如青霉素等，其使用必须要有医生的指导，以免造成损害。
此外，一些中药由于重金属含量较高，家长如果选择了这类中药给儿童服用，同样也可能造成儿童耳聋，也需要警惕。
耳聋基因有望纳入免费筛查
“1—3岁左右恰好是语言学习的最佳时期，也是听觉中枢发育期。”东莞市妇幼保健院耳鼻喉科医生表示，通过新生儿听力筛查以及耳聋基因筛查，可早发现早干预，通常轻中度听力障碍可选择佩戴助听器，而重度听力障碍可接受人工耳蜗植入治疗。此外，加上运动警示、药物治疗等手段，可帮助患者部分恢复其听力功能，还可避免在语言发育的关键时期因听力障碍而使语言功能受损。
不过，记者了解到，东莞户籍人口耳聋基因免费筛查项目在实施1年多后已经暂停，目前，耳聋基因筛查需要自费，费用大约在300元左右，随着技术的发展其费用会进一步降低。
对此，刘彦慧表示，耳聋基因免费筛查项目使用的是政府引导基金，基因用完项目就结束了，也希望能够通过引导让大家更加重视这一问题。不过，耳聋基因对于预防儿童耳聋有着极其重要的作用，为此，目前，市妇幼保健院已上报了方案，希望能够将户籍人口耳聋基因纳入免费筛查或社保报销，然后逐步向常住人口覆盖。
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但是，并非所有的先天性耳聋一出生就能够发现。“数据显示，60%以上的耳聋是遗传因素导致的，有些由遗传因素导致的迟发性耳聋可能在几个月或者几岁甚至更晚才出现。”东莞市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧表示，新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查，则能够及早发现新生儿是否携带耳聋基因，明确遗传病因，有效预防遗传性耳聋的发生。
统计显示，每100人中有3~5人携带耳聋突变基因，若两个携带者结婚，且均将该突变基因遗传给孩子，孩子成为先天性耳聋的几率有25%。此外，如果显性遗传患者与正常方结婚，只要将一个突变基因遗传给孩子，孩子耳聋的概率有50%。
记者了解到，2016年东莞启动了户籍新生儿的免费耳聋基因筛查服务，以降低出生缺陷儿发生率。根据东莞市妇幼保健院数据统计显示，该院共筛查新生儿3.5万名，耳聋突变基因携带率为3.45%。
药物性耳聋基因携带者占比三成
耳聋基因筛查除了能及早发现先天性耳聋基因外，对于检出潜在药物性耳聋基因，有效避免后天耳聋发生，有着重要的意义。
数据显示，在我国7岁以下儿童中，因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的比例高达30%-40%。其中，绝大多数聋儿是因为在小时候注射链霉素而“一针致聋”，永久失去了听力。
耳聋基因检测可以有效筛查出药物性耳聋基因携带者，只要终生避免使用氨基糖苷类药物，就能避免耳聋发生。刘彦慧介绍，在检出的耳聋基因携带儿童中，占比最高的是由噪音、外伤、化学物质等环境因素导致的后发性耳聋，占比40%；其次就是药物性耳聋，占比约30%。
专家介绍，检出新生儿携带药物性耳聋基因，在以后的用药中要特别小心。除了严禁氨基糖苷类药物之外，对于感染造成的耳部疾病，治疗过程中有时也会选择使用抗生素，如青霉素等，其使用必须要有医生的指导，以免造成损害。
此外，一些中药由于重金属含量较高，家长如果选择了这类中药给儿童服用，同样也可能造成儿童耳聋，也需要警惕。
耳聋基因有望纳入免费筛查
“1—3岁左右恰好是语言学习的最佳时期，也是听觉中枢发育期。”东莞市妇幼保健院耳鼻喉科医生表示，通过新生儿听力筛查以及耳聋基因筛查，可早发现早干预，通常轻中度听力障碍可选择佩戴助听器，而重度听力障碍可接受人工耳蜗植入治疗。此外，加上运动警示、药物治疗等手段，可帮助患者部分恢复其听力功能，还可避免在语言发育的关键时期因听力障碍而使语言功能受损。
不过，记者了解到，东莞户籍人口耳聋基因免费筛查项目在实施1年多后已经暂停，目前，耳聋基因筛查需要自费，费用大约在300元左右，随着技术的发展其费用会进一步降低。
对此，刘彦慧表示，耳聋基因免费筛查项目使用的是政府引导基金，基因用完项目就结束了，也希望能够通过引导让大家更加重视这一问题。不过，耳聋基因对于预防儿童耳聋有着极其重要的作用，为此，目前，市妇幼保健院已上报了方案，希望能够将户籍人口耳聋基因纳入免费筛查或社保报销，然后逐步向常住人口覆盖。
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